Talassemia: o que é e como tratar

Condição genética acomete o sangue, podendo causar fadiga e anemia; saiba mais 

Os glóbulos vermelhos são as células mais numerosas do sangue. Sua principal função, que é transportar oxigênio, só é possível graças a uma proteína contida neles, a hemoglobina. E a talassemia é uma condição genética que compromete a produção adequada dessa molécula e o transporte desse gás vital para a respiração celular.   

Apesar de não ter cura, a talassemia pode ser controlada com acompanhamento médico, permitindo que muitos pacientes tenham uma boa qualidade de vida. 

O que são as hemoglobinopatias?

Para entender a talassemia, é importante saber que ela pertence a um grupo de condições conhecidas como hemoglobinopatias, doenças genéticas que afetam a hemoglobina.  

A talassemia, por exemplo, impacta a estrutura de hemoglobinas enquanto a anemia falciforme é uma condição em que a forma dos glóbulos vermelhos é alterada.   

Talassemia: o que é?  

A talassemia é um distúrbio genético. Nele, há alterações nos genes que codificam as cadeias da hemoglobina. Com a codificação incorreta, a medula óssea, responsável pela produção do sangue, cria glóbulos vermelhos que não conseguem transportar corretamente o oxigênio para as células do corpo.   

Tipos de talassemia  

A talassemia é classificada de acordo com a parte da hemoglobina que apresenta problemas: 

Talassemia alfa

Ocorre quando há alterações nos genes responsáveis pela produção da cadeia alfa da hemoglobina. Pode variar de assintomática a formas graves, como a hidropsia fetal, que geralmente impede a sobrevivência do bebê.   

Talassemia beta

É causada por alterações nos genes que produzem a cadeia beta da hemoglobina. Pode ser leve ou grave. A gravidade depende de quantos genes foram afetados e do tipo de mutação presente. 

O que causa a talassemia?  

A talassemia é causada por mutações genéticas herdadas de um ou ambos os pais. Isso significa que a pessoa nasce com ela. Cada pai ou mãe contribui com dois genes para a produção da hemoglobina. Se apenas um gene estiver alterado, a pessoa tem o traço talassêmico (forma leve ou sem sintomas).  

Se ambos os genes forem afetados, a pessoa pode desenvolver uma forma mais grave da doença.

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Sintomas da talassemia

Os sintomas variam conforme o tipo e a gravidade da talassemia. Pacientes com a forma leve podem apresentar cansaço, anemia ou podem ser assintomáticos.  

Já nas formas moderadas ou graves, pode haver: 

• Anemia intensa; 

• Fadiga; 

• Fraqueza; 

• Aumento dos batimentos cardíacos; 

• Palidez; 

• Crescimento lento na infância; 

• Aumento do baço e do fígado; 

• Deformidades ósseas; 

• Icterícia (amarelamento da pele e dos ossos devido ao acúmulo de bilirrubina decorrente da destruição massiva de glóbulos vermelhos). 

Como diagnosticar a talassemia?  

Em geral, o diagnóstico da talassemia envolve exames laboratoriais e, em alguns casos, testes genéticos. Os principais são: 

• Hemograma completo: mostra anemia microcítica e hipocrômica (glóbulos vermelhos pequenos e com pouca hemoglobina). 

• Eletroforese de hemoglobina: identifica tipos anormais de hemoglobina, útil principalmente para a talassemia beta. 

• Sequenciamento Completo do Gene HBB – NGS: analisa detalhadamente todo o gene HBB, que é o responsável por produzir a cadeia beta da hemoglobina. 

• Dosagem de ferritina e ferro sérico: avaliam a presença de sobrecarga de ferro, que pode ocorrer mesmo sem uso de suplementos. 

• Estudos genéticos: ajudam a confirmar o tipo e a forma da talassemia, especialmente nos casos de talassemia alfa, que pode não aparecer na eletroforese. 

• Ressonância magnética com T2*: usada para medir o acúmulo de ferro no fígado e no coração, importante para quem faz transfusões frequentes. 

• Teste do pezinho (triagem neonatal): em muitos estados do Brasil, já inclui a investigação de hemoglobinopatias. 

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Formas de tratamento para a talassemia  

O tratamento depende do tipo e da gravidade da doença, podendo incluir: 

• Transfusões de sangue regulares: usadas nos casos graves para manter os níveis de hemoglobina adequados. 

• Quelantes de ferro: medicações que ajudam a eliminar o excesso de ferro causado pelas transfusões, evitando complicações nos órgãos. 

• Suplementação de ácido fólico: ajuda na produção de células sanguíneas saudáveis. 

• Transplante de medula óssea (ou transplante de células-tronco hematopoiéticas): a única possibilidade de cura em alguns casos graves, especialmente em crianças, quando há um doador compatível.  

O acompanhamento multidisciplinar com hematologistas, nutricionistas, psicólogos e outros profissionais pode ser recomendado para garantir a qualidade de vida do paciente e prevenir complicações.