O que é a G6PD e por que ela é tão importante para o seu sangue?

Entenda por que a deficiência da enzima é mais comum em homens e qual o papel dos testes genéticos para confirmar o diagnóstico 

Você já ouviu falar na deficiência de G6PD? Essa é a deficiência enzimática mais comum no mundo; atingindo cerca de 400 a 500 milhões de pessoas no mundo, sendo 6 milhões no Brasil, de acordo com dados da Sociedade Brasileira de Pediatria. 

Apesar dessa prevalência, muitas pessoas possuem a deficiência sem saber disso. Elas vivem normalmente, sem apresentar qualquer problema. No entanto, o cenário pode mudar diante de certos gatilhos, como o contato com alguns alimentos, medicamentos ou infecções.

G6PD: o que é? 

A G6PD é uma enzima – a glicose-6-fosfato desidrogenase – que tem a função de proteger as células vermelhas do nosso sangue, as hemácias. Ela atua como um “escudo” contra danos oxidativos, neutralizando esses agentes agressores. Assim, as hemácias permanecem saudáveis e funcionais por mais tempo. 

Deficiência de G6PD 

A deficiência de G6PD acontece quando o corpo não produz essa enzima em quantidade suficiente. Ou quando a enzima é produzida, mas não funciona direito. Sem essa proteção adequada, as hemácias ficam muito vulneráveis e podem se romper facilmente. 

Esse rompimento prematuro das células vermelhas é chamado de hemólise. Quando muitas hemácias são destruídas de uma só vez, a pessoa pode ter uma crise de anemia hemolítica aguda. E essa é uma situação grave que exige atendimento médico imediato. 

Causas 

A deficiência de G6PD é condição genética e hereditária, passada de pais para filhos. A falha está em um gene localizado no cromossomo X. É por isso que a condição é muito mais comum e, geralmente, mais severa nos homens. 

Quer entender melhor? Os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Se o cromossomo X que recebem da mãe tiver o gene defeituoso, eles manifestarão a deficiência. 

Já as mulheres têm dois cromossomos X (XX). Se apenas um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X, que é saudável, geralmente compensa a falha. Elas se tornam portadoras, na maioria das vezes sem sintomas, mas podem passar o gene para seus filhos. 

Sintomas da deficiência de G6PD 

Na maioria das vezes, a pessoa com deficiência de G6PD não apresenta sintomas. O problema aparece quando ela é exposta a um fator desencadeante, o que desencadear uma crise hemolítica aguda, que é uma destruição abrupta das células vermelhas do sangue. Os sinais mais comuns são palidez, cansaço intenso, batimentos cardíacos acelerados e falta de ar. 

Mas outros sintomas podem surgir durante uma crise: 

• Urina muito escura, com cor de coca-cola ou de chá-preto. 

• Icterícia, que é a coloração amarelada da pele e do branco dos olhos. 

• Dor abdominal e nas costas. 

• Fadiga extrema, um cansaço que não melhora com o descanso. 

Em bebês recém-nascidos, a icterícia pode ser o primeiro e, às vezes, o único sinal da deficiência. Quando muito acentuada e não tratada, ela pode levar a complicações neurológicas graves.  

Vale notar que infecções que provocam febre também podem atuar como um gatilho para as crises hemolíticas.

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Exames que avaliam a G6PD 

A descoberta da deficiência de G6PD pode acontecer de duas formas. A primeira é após uma crise, quando o paciente apresenta sintomas de anemia. A segunda forma, muito comum no Brasil, é logo após o nascimento, com a triagem feita pelo Teste do Pezinho. 

Para confirmar qualquer uma das suspeitas, o médico solicita um exame de sangue. Este teste específico mede a atividade da enzima G6PD no organismo. Depois da confirmação inicial, exames genéticos podem ser usados para identificar o tipo exato de mutação no gene. 

Glicose 6 fostato desidrogenase 

Este é o principal exame para o diagnóstico, feito a partir de uma amostra de sangue. O objetivo é medir diretamente a atividade da enzima G6PD nas hemácias. Um resultado baixo indica a deficiência.  

É importante notar que o exame pode dar um resultado falso-normal se for feito logo após uma crise hemolítica. Isso acontece porque as células mais velhas e deficientes já foram destruídas, restando apenas as mais novas, com maior atividade enzimática. 

Pesquisa de 5 Mutações Gene G6PD 

Quando o diagnóstico precisa de confirmação, o médico pode pedir um teste genético. E a Pesquisa de 5 Mutações Gene G6PD busca as cinco mutações mais comuns no gene G6PD na população brasileira. Ele é feito com uma amostra de sangue ou de saliva.  

O teste é útil não só para confirmar a condição no paciente, mas também para identificar mulheres portadoras na família. 

Sequenciamento NGS Gene G6Pd 

Este é o exame genético mais completo para a G6PD. O sequenciamento de nova geração (NGS) analisa o gene G6PD por inteiro, sendo indicado em situações mais específicas. Por exemplo, quando há forte suspeita da deficiência, mas a pesquisa das mutações comuns deu resultado negativo. Também pode ser usado em casos com apresentações clínicas atípicas.

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Tratamento 

Não existe uma cura para a deficiência de G6PD. A condição é genética e permanente, mas o tratamento pode evitar os fatores que desencadeiam as crises hemolíticas.  

Quando uma crise aguda acontece, a pessoa precisa ser hospitalizada para monitoramento. E, em casos de anemia grave, pode ser necessária uma transfusão de sangue. O objetivo é estabilizar o paciente e esperar que o corpo se recupere e produza novas células vermelhas.  

Principais gatilhos da crise hemolítica 

O fundamental na deficiência de G6PD é evitar gatilhos que podem iniciar a destruição das hemácias. A lista é extensa, mas os principais seriam: 

Medicamentos 

Vários remédios são proibidos. A lista inclui alguns tipos de antibióticos (sulfas), medicamentos para malária, analgésicos e anti-inflamatórios. É preciso sempre informar médicos e dentistas sobre a condição antes de qualquer prescrição. 

Alimentos que devem ser evitados 

Dentre eles, o principal é a fava, um tipo de feijão. A ingestão do grão ou até mesmo o contato com o pólen da planta pode causar uma crise grave, conhecida como favismo. 

Além da fava, é recomendado ter cautela ou evitar: 

• Frutas como o mirtilo (blueberry) e outras frutas vermelhas em grandes quantidades. 

• Bebidas e alimentos que contêm quinino, como a água tônica. 

• Alimentos com corantes artificiais, especialmente os de cor azul. 

É sempre importante ler os rótulos dos alimentos industrializados. Em caso de dúvida, o mais seguro é não consumir o produto e conversar com um médico ou nutricionista. 

Infecções 

Doenças bacterianas ou virais, como hepatites e pneumonia, aumentam o estresse oxidativo no corpo. E esse aumento pode ser suficiente para desencadear uma crise em quem tem a deficiência. 

Produtos químicos 

Certos produtos, como a naftalina, são extremamente perigosos e devem ser mantidos longe de pessoas com a deficiência. 

Cuidados preventivos de longo prazo 

A educação do paciente e da família é fundamental, e isso inclui: evitar automedicação, informar profissionais de saúde sobre a condição antes de procedimentos, manter atenção redobrada com sintomas em crianças pequenas e buscar auxílio médico imediato em sinais sugestivos de crise hemolítica.