Ataxia de Friedreich: entenda o que é e como identificar a condição

A ataxia de Friedreich é uma doença genética e hereditária rara que causa a perda progressiva da sensibilidade e do controle dos movimentos.

A condição faz parte de um grupo maior de distúrbios neurológicos conhecidos pelo termo genérico de ataxia, que se caracterizam essencialmente pela falta de coordenação muscular voluntária.

Mas o tipo de Friedreich se destaca por ser uma doença degenerativa específica, cujos sinais clínicos costumam se manifestar logo na infância ou durante a adolescência.

Ataxia de friedreich: o que é?

Trata-se de uma doença neuromuscular de herança autossômica recessiva, o que significa que, para manifestar a condição, o indivíduo precisa herdar duas cópias do gene alterado, uma do pai e outra da mãe.

Ela provoca uma degeneração progressiva das células nervosas, afetando especialmente a medula espinhal e os nervos periféricos, que são responsáveis por conectar o cérebro aos músculos do corpo.

A prevalência estimada dessa condição é de aproximadamente 1 caso para cada 50.000 pessoas, o que a classifica na categoria de doenças raras. Ao longo do tempo, o dano nos tecidos nervosos prejudica a transmissão de impulsos elétricos, levando a dificuldades mecânicas para andar, fraqueza muscular e prejuízos sensoriais.

Causas

A causa está diretamente associada à presença de uma mutação específica de expansão repetida de tripletos de nucleotídeos (GAA) no gene chamado FXN, localizado no cromossomo 9.

Esse gene específico é o responsável por codificar a frataxina, uma proteína vital para o bom funcionamento das mitocôndrias, que atuam como as usinas de energia das nossas células.

Quando ocorre essa expansão anormal no gene FXN, a produção de frataxina no organismo cai drasticamente. Sem energia celular suficiente e com o acúmulo tóxico de ferro no interior das mitocôndrias, as células do sistema nervoso e dos tecidos musculares sofrem estresse oxidativo e morrem prematuramente, desencadeando as falhas motoras da doença.

Características da Ataxia de friedreich

O quadro clínico da Ataxia de Friedreich costuma apresentar marcos bem definidos que evoluem de forma crônica. Entre as principais características físicas, neurológicas e metabólicas, destacam-se:

• Instabilidade na marcha e perda de equilíbrio: o primeiro sinal visível costuma ser a dificuldade para caminhar e quedas frequentes.
• Perda de reflexos: diminuição acentuada ou ausência total dos reflexos tendinosos profundos, como o reflexo patelar nas pernas.
• Disartria: alterações na fala, tornando-a lenta, arrastada e de difícil compreensão devido ao prejuízo na musculatura da boca e garganta.
• Deformidades esqueléticas: desenvolvimento precoce de escoliose acentuada (curvatura na coluna) e pés cavos (arcos dos pés muito altos).
• Cardiopatia: o comprometimento muscular frequentemente afeta o coração, gerando miocardiopatia hipertrófica, arritmias e palpitações.
• Prejuízos sensoriais e metabólicos: perda da sensibilidade vibratória e de posição nos membros, além de maior risco para o desenvolvimento de diabetes mellitus.

Qual médico procurar?

Diante da percepção de tremores, dificuldades persistentes de coordenação nas mãos, alterações na fala ou desequilíbrio ao caminhar, o médico especialista mais indicado para iniciar a investigação clínica detalhada é o neurologista.

Caso os sintomas apareçam na infância, o acompanhamento deve ser iniciado pelo neuropediatra.

Como a condição tem caráter sistêmico e interfere no coração e no sistema esquelético, o cuidado exige uma abordagem médica com times multidisciplinares. Isso inclui cardiologistas, ortopedistas, além do suporte contínuo de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais.

O médico geneticista é muitas vezes envolvido na coordenação do manejo do paciente, sendo o profissional indicado para o aconselhamento genético.

Diagnóstico da Ataxia de friedreich

O diagnóstico definitivo não se apoia apenas na avaliação clínica. Para dar uma resposta segura às famílias e confirmar a suspeita clínica, o padrão-ouro na medicina laboratorial atual é a realização de exames de genética molecular focados em rastrear os genes suspeitos.

Pesquisa de Expansão no Gene FXN – Ataxia De Friedreich

O exame laboratorial primordial é o teste direcionado de biologia molecular focado em identificar a expansão GAA. Esse teste genético analisa o DNA do paciente para confirmar se há o número excessivo de repetições repetitivas no gene FXN.

Sua positividade confirma o diagnóstico de forma definitiva em cerca de 96% a 98% dos indivíduos com a suspeita clínica da doença.

Painel Ngs Ataxias Dominantes e Recessivas

Caso a pesquisa inicial focada no gene da frataxina dê negativa, ou o quadro apresente características clínicas confusas que se assemelham a outras síndromes motoras raras, os médicos utilizam o Painel NGS para Ataxias Dominantes e Recessivas.

Através da tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), este painel analisa dezenas de genes simultaneamente, permitindo o diagnóstico diferencial rápido e descartando outras desordens hereditárias com sintomas parecidos.

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Tratamentos

Quando pacientes e familiares questionam os especialistas se a Ataxia de Friederich  tem cura, a resposta científica atual é que a condição ainda não possui uma cura definitiva, por ser uma alteração genética degenerativa crônica.

No entanto, os recursos de ataxia de friedreich tratamento evoluíram significativamente para retardar a progressão e garantir bem-estar.

O manejo terapêutico atual baseia-se em abordagens focadas em aliviar as complicações:

• Fisioterapia intensa e terapia ocupacional: fundamentais para preservar a força muscular, alongamentos, treinar o equilíbrio e garantir o máximo de independência mecânica e funcional nas atividades do dia a dia.
• Monitoramento cardíaco: controle rigoroso com cardiologistas através de medicamentos específicos para proteger o músculo do coração e tratar arritmias.
• Fonoaudiologia: exercícios para manter a segurança da deglutição (evitando engasgos) e a clareza na comunicação verbal pelo maior tempo possível.

Abordagens farmacológicas modernas: o primeiro tratamento específico para a Ataxia de Friedreich foi recentemente aprovado, para pacientes com 16 anos ou mais: a omaveloxolona é um medicamento oral que reduz o estresse oxidativo e a disfunção mitocondrial, retardando a progressão das manifestações neurológicas da doença.